domenica 28 settembre 2014

Vivere senza cervelletto



I mezzi di informazione di tutto il mondo hanno riportato alcune settimane fa, con la solita enfasi, la notizia di una donna di 24 anni senza cervelletto.

Dopo 24 anni scopre di vivere senza cervelletto”
Vivere senza cervelletto, si può”
Donna accusa problemi di nausea, ma scopre di essere senza cervelletto”


La descrizione si deve a un neurochirurgo cinese dell'ospedale militare di Jinan, nella provincia di Shandong in Cina ed è stata pubblicata sulla rivista Brain.
Nell'articolo vengono anche elencati tutti i nove casi, bambini e adulti, studiati finora da diversi autori, con agenesia isolata del cervelletto. Le notizie cliniche sono spesso frammentarie e comprendono: un ritardo motorio dalla prima infanzia, difficoltà di articolazione del linguaggio, disturbi del movimento e in alcuni soggetti una disabilità intellettiva.


Della donna di 24 anni, giunta all'osservazione degli specialisti cinesi per episodi di nausea e vomito comparsi nell'ultimo mese, si hanno poche informazioni. Sposata, con una figlia, presenta disartria, atassia e difficoltà di equilibrio. Da bambina aveva avuto un importante ritardo evolutivo che la portò a camminare in autonomia a 7 anni e a parlare a 6 anni. Purtroppo, non fu inserita in nessuna scuola. 


 
Noi siamo fortunati, nelle nostre scuole pubbliche avrebbe frequentato la primaria e la secondaria, non in una sezione speciale ma integrata nella classe con l'insegnante di sostegno, una tradizione unica ed esemplare, non risparmiata dai tagli lineari all'istruzione.

Non contenendo l'articolo di Brain altre informazioni, le ho chieste direttamente al Dottor Yu per posta elettronica.
Mi ha risposto, rapidamente e con molta cortesia, che non sono ancora riusciti ad esaminare la paziente con test neuropsicologici e che le notizie finora raccolte sono state ottenute dal colloquio con i familiari. Convocherà la signora appena il carico di lavoro lo renderà possibile e così potremo seguire il caso. 
In particolare, avevo chiesto informazioni sul livello intellettivo, sul grado di autonomia nella vita quotidiana e nella cura della figlia, su altri disturbi cognitivi e comportamentali. 
Sono tutte informazioni che permettono di sapere chi è la persona in esame e come funziona la sua mente, in assenza di una struttura così importante del nostro sistema nervoso centrale.

I primi casi di agenesia del cervelletto furono descritti a partire dal 1831, con lo studio di Combettes. Si trattò inizialmente di rilievi post-mortem.
Negli studi successivi, in cui l'agenesia è stata rilevata con esami neuroradiologici in persone ricoverate in ospedale per cause diverse, la descrizione clinica delle caratteristiche motorie e verbali non risultava molto più ricca di quegli studi pioneristici...

Sorse così la leggenda che nascere senza cervelletto non portasse ad alcun tipo di difficoltà nel corso dello sviluppo cognitivo e nella vita quotidiana adulta. Questa leggenda fu smontata da Glickstein nel 1994, riferendosi anche al caso di HC, descritto da Boyd nel 1940, che enfatizzava l'assenza di segni e sintomi clinici.
Per Glickstein, un importante deficit nello sviluppo dei movimenti è sempre presente e questo smentisce il mito basato sulla tradizione orale che chi è senza cervelletto non ha sintomi.
Nel 2010, il figlio di Boyd ha ritrovato gli appunti e le descrizioni cliniche di HC, che testimoniano da un lato la possibilità di una vita autonoma fino alla vecchiaia e dall'altra la presenza di difficoltà motorie e di disturbi del comportamento.

Al di là dell'aneddotica, un unico caso vivente è stato sottoposto ad un insieme approfondito di esami neuropsicologici: una donna tedesca, studiata da Timmann e collaboratori nel 2003 e nel 2005.
Ricostruendone la storia fin da bambina, HK aveva presentato un ritardo nelle prime acquisizioni evolutive: aveva camminato in autonomia a 3 anni, aveva tardato a dire le prime parole e poi le pronunciava lentamente, aveva difficoltà di coordinazione. A 7 anni iniziò la scuola in un villaggio della Germania post-bellica, ma riuscì solo ad imparare a scrivere il proprio nome. Abbandonò la scuola secondaria al I anno per andare a lavorare nella fattoria dei genitori. Imparò anche ad andare in bicicletta. Nel 1982 un incidente stradale le causò la frattura dell'anca. Da allora, per camminare dovette usare due bastoni e non potendo più lavorare in campagna, le fu assegnato un lavoro per disabili nel reparto di elettronica di un'officina. 
Collegava cavi, avvitava senza difficoltà, a meno di non dovere infilare nei tasselli viti molto piccole: le richiedeva più tempo. Non coniugata, viveva in un alloggio vicino a quello di un fratello, prendendosi cura della casa e delle finanze.
Arrivò all'osservazione dei neurologi a 59 anni, dopo due episodi di acufeni seguiti ad improvvisa ipoacusia. La risonanza magnetica evidenziò l'assenza del cervelletto.
L'esame neurologico rivelò la presenza di disartria - difficoltà ad articolare le parole - e atassia - difficoltà a eseguire i movimenti volontari.

Gli autori hanno messo a disposizione un video che mostra: 1) la disartria nella pronuncia di alcune parole e di una frase; 2) i deficit oculomotori, con il nistagmo e le nomalie delle saccadi; 3) la dismetria dell'arto superiore; 4) l'atassia statica, con le difficoltà a mantenere una posizione e l'equilibrio, condizionato anche dalla precedente frattura dell'anca.



Il quoziente intellettivo di HK, valutato con subtest visuospaziali è di 88, nei limiti della norma. Le conoscenze verbali sono inferiori alla norma, con un QI verbale di 55. Inoltre, agli approfondimenti neuropsicologici risultano compromessi alcuni tipi di attenzione e di memoria, la pianificazione e la motricità fine.

I casi insoliti e rari di anomalie cerebrali osservate in bambini e adulti con una vita quotidiana pressoché autonoma dimostrano, da un lato, l'enorme plasticità del sistema nervoso nel corso del suo sviluppo e dall'altro, come i meccanismi di compensazione non siano del tutto perfetti.

Ricercare più informazioni possibili, non solo con la definizione delle caratteristiche anatomiche ma con l'osservazione minuziosa delle diverse manifestazioni cliniche, invariabilmente presenti, ci farà conoscere come si attiva la compensazione funzionale e come possa essere favorita da interventi riabilitativi motori ed extra-motori.

Si può vivere con circa 80 miliardi di neuroni in meno, meglio con un poco di supporto!





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