venerdì 28 novembre 2014

Ti fai più lenta, ragazza, mentre la Lafora corre.



Che classe fai?
D. La III media... per la seconda volta.
Che materie ti piacciono di più?
D. Educazione fisica, musica, matematica.

Daniela arriva alla nostra Neurologia ad aprile del 2008, ha quasi 15 anni. Dall'anno prima ha presentato delle “assenze” (crisi epilettiche generalizzate con temporanea perdita di coscienza). Di alcune si è accorta lei stessa. Altre le ha notate la mamma Paola: alla perdita di coscienza si accompagna "un cambiamento del tono muscolare".
A dicembre del 2007 sono iniziati gli accertamenti - visite neurologiche, ripetuti elettroencefalogrammi – ed è iniziata la terapia antiepilettica. Un miglioramento per un mese e poi un peggioramento: ora a Daniela tremano le mani e le cascano gli oggetti.
Cambia la terapia.
Mamma Paola decide di cambiare specialista e arriva all'Ospedale Meyer. Iniziano altri accertamenti e una nuova terapia per ridurre la frequenza delle crisi epilettiche.

Dimmi il nome di queste figure che ti mostro
D. Spazzolino, fungo, rinoceronte,...

Ti chiedo di ripetere questi numeri Daniela, 386
D. 386
612
D. 612
3417
D. 3417
7835
D. 7835
84239
D. 7439
52186
D. 759

La denominazione è nella norma, così come la fluidità verbale.
La percezione visuospaziale non mostra difficoltà e neppure la memoria a lungo termine, sia essa verbale o visiva. La memoria a breve termine è al limite ma questo si ritrova spesso nelle persone in terapia per l'epilessia.
Il quoziente intellettivo è perfettamente nella media.
Daniela è lenta.
Daniela è lenta quando deve copiare dei simboli in un tempo determinato, molto lenta nella lettura, lenta nella scrittura e nei calcoli a mente proprio non riesce. Se poi deve tenere a mente due informazioni necessarie per fare uno stesso compito tutto diventa ancora più faticoso.

Ricorrendo ad alcune strategie può concludere la scuola media e organizzare il successivo anno scolastico. A Daniela serve solo più tempo per finire gli scritti e senz'altro la calcolatrice per la matematica.

Ci rivediamo ad agosto del 2009.

Che classe hai fatto?
D. La I superiore ... bocciata.

Un anno difficile per Daniela. Ha frequentato poco la scuola perché non è stata bene. Era così stanca che spesso non è riuscita a seguire le lezioni, a fare i compiti, a studiare. L'unica sufficienza l'ha raggiunta in Diritto. Mamma Paola le ha dato la motivazione per continuare, ha parlato col preside, ha ottenuto la dispensa da alcune lezioni e la possibilità di lezioni individuali in aula computer, per tenere il passo.

Ti chiedo di ripetere questi numeri Daniela, 582
D.582
425
D. 452
6439
D. 7452
7286
D. 7582

La memoria a breve termine si è ridotta.
Il linguaggio è meno fluido. Copiare dei disegni è diventato complicato.
La lentezza, quella lentezza è aumentata molto.
Dobbiamo interrompere la prova per rivalutare il quoziente intellettivo: Daniela è molto affaticata.

un globale e grave declino delle abilità attentive, delle funzioni esecutive, della velocità di elaborazione, con impatto sulla funzionalità quotidiana e sulle attività scolastiche.”


2013
Sono Paola la mamma di Daniela di 19 anni. Lei da 3 anni è affetta da una malattia rara, molto invalidante. Prima era sanissima, mentre ora deve essere seguita in tutto.
Il dolore più grande per me è che lei capisce tutto quello che le sta accadendo...

La malattia di Lafora è una malattia neurologica progressiva. Nei paesi occidentali la prevalenza è di 1/1.000.000. Esordisce durante l'adolescenza con crisi epilettiche generalizzate e contrazioni muscolari (mioclonie) e presenta una rapida evoluzione con declino cognitivo.
Deriva, nel 90% dei casi, dall'alterazione di due geni situati sul cromosoma 6, EPM2A scoperto nel 1998 e EPM2B (o NHLRC1) scoperto nel 2003, che producono rispettivamente due proteine fondamentali per la sopravvivenza dei neuroni, la laforina e la malina.

Corpi di Lafora nei dotti delle ghiandole sudoripare
apocrine (Gutierrez-Gonzalez e coll. 2013)
La diagnosi si basa sulla ricostruzione della storia individuale e familiare, sulle
manifestazioni cliniche e sull'osservazione di specifiche alterazioni elettroencefalografiche ed è confermata da una biopsia cutanea nell'area ascellare, dove si accumulano i corpi di Lafora, che sono aggregati di zuccheri anomali (poliglucosani).



Disegni dei corpi di Lafora in un giovane paziente
con epilessia mioclonica (Lafora e Glueck 2011 li
trovarono nella corteccia, nell'ippocampo,
nel cervelletto, nel ponte,...)

La malattia fu descritta per la prima volta da Gonzalo Rodríguez-Lafora in due articoli pubblicati in tedesco nel 1911, che illustravano gli aspetti clinici dell'epilessia mioclonica progressiva e i correlati neuropatologici, caratterizzati dagli aggregati neuronali di poliglucosani. I corpi di Lafora si depositano nei neuroni, nel fegato, nel muscolo striato e nelle cellule dei dotti sudoripari. La biopsia cutanea rappresenta quindi lo strumento diagnostico più semplice e meno invasivo.


L'unica cura farmacologica è quella antiepilettica, per ridurre la frequenza e la gravità delle crisi generalizzate. Il tipo di farmaco è fondamentale per non peggiorare le difficoltà motorie.
E poi c'è il prendersi cura dei ragazzi colpiti e delle loro famiglie, dall'assistenza concreta alla sensibilizzazione.

La ricerca è attiva nei diversi ambiti: clinico, genetico, neurofisiologico, neurometabolico, molecolare.
Il contributo di tutti è importante, attraverso Telethon e attraverso A.I.L.A, come racconta la signora Paola (video).

La durata di malattia nelle forme tipiche va dai 4 ai 10 anni dalla comparsa dei primi sintomi.

"Dal 23 aprile 2014 Daniela è tornata libera di volare.”




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