domenica 4 ottobre 2015

La maledizione di Ondina

Undine


John William Waterhouse, 1872

"Tu mi hai giurato fedeltà con ogni tuo respiro, ed io ho accettato il tuo voto. Così sia. Finché sarai sveglio, potrai avere il tuo respiro, ma dovessi mai cadere addormentato, allora esso ti sarà tolto e tu morirai!"

Questa è una delle versioni del mito di Ondina e della terribile punizione che infligge al marito infedele.

Nel dramma di Jean Giraudoux del 1939, Hans rivela la sua disperazione nell'ultimo dialogo con Ondina:
"Da quando mi hai lasciato, Ondine, tutto quello che il mio corpo una volta faceva da solo, ora lo fa solo su comando. È estenuante... Devo controllare cinque sensi, duecento ossa, mille muscoli. Un solo attimo di disattenzione e mi dimentico di respirare. È morto, diranno, perché respirare era un fastidio”.

La maledizione di Ondine è il nome con cui è comunemente conosciuta l'ipoventilazione alveolare centrale congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome - CCHS) una malattia rara, caratterizzata da un grave deficit del controllo involontario della respirazione, che può risultare alterata o assente, e da una disfunzione del sistema nervoso autonomo.

Nel 90% dei pazienti la malattia è dovuta a una mutazione del gene PHOX-2B, che codifica per una proteina necessaria allo sviluppo embrionale delle cellule nervose che controllano le funzioni respiratorie, cardiovascolari e intestinali.
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Può manifestarsi nei primi giorni di vita o, nella forma tardiva, dopo il primo anno.

In età adulta, la sindrome può essere causata da traumi spinali.

In tutti i soggetti affetti,il cervello non è in grado di reagire all'abbassamento dei livelli di ossigeno o all'aumento di quelli di anidride carbonica nel sangue, durante il sonno e nei casi più gravi neanche in veglia.
Alla sindrome possono essere associate altre patologie dell'intestino, del sistema cardiovascolare e alcuni tumori.

La prima descrizione della malattia si deve a Severinghaus e Mitchell che, nel 1962, riportarono tre casi clinici adulti e coniarono l'eponimo, facendo riferimento alla leggenda germanica Der Ritter von Staufenberg dove si narra che "la ninfa dell'acqua, Ondine, essendo stata tradita dal marito mortale, gli prese tutte le funzioni automatiche, costringendolo a ricordarsi di respirare. Quando alla fine si addormentò, morì".
 
La prima descrizione in un neonato fu di Mellins e collaboratori nel 1970.

Non esiste ancora una terapia che guarisca dalla sindrome.
La cura si basa sulla ventilazione meccanica per supportare la respirazione: la tracheotomia è il metodo più comune.


È la seconda volta che lo vedo. L'avevo conosciuto poco più di un anno fa, quando era ancora alla scuola dell'infanzia.
L'esame neuropsicologico è uno dei controlli da fare regolarmente per monitorare nel tempo il profilo cognitivo, il comportamento e gli apprendimenti.
Il suo sviluppo nella prima infanzia era stato lento: deambulazione autonoma acquisita a 18 mesi e prime parole pronunciate ai tre anni. Ben seguito dal servizio di Neuropsichiatria Infantile territoriale, stava continuando con beneficio la riabilitazione logopedica.
All'osservazione si presentava vivace, iperattivo ma in grado di mantenere l'attenzione prolungata su un compito o un gioco. Aveva un eloquio fluente ma semplice nella struttura della frase. Le capacità comunicative e relazionali erano molto buone.
Il livello intellettivo era pienamente nella norma per l'età, con abilità verbali e visuospaziali armoniche.

Lo rivedo ed è cresciuto. Ora frequenta la II primaria.
Durante l'estate l'iperattività è peggiorata e sono emersi importanti sintomi ansiosi. I genitori – molto competenti - sono preoccupati perché l'ansia condiziona alcune semplici attività quotidiane, come, a volte, andare in auto.
All'osservazione si è presentato vivace, molto iperattivo, con difficoltà a stare seduto e continui movimenti delle braccia, delle mani e del tronco.
È sorridente e si mette subito a suo agio per i test.
Ha un eloquio fluente, con un ricco vocabolario e con un'adeguata struttura delle frasi e del discorso. L'articolazione di alcuni suoni è lievemente difficoltosa e il tono è poco modulato. Risponde, chiede, commenta.
Non si cura di quel buchino nella gola con le sue protezioni. La sua respirazione, quando dorme, è supportata dalla venitazione tramite tracheotomia.
Completiamo tutta la batteria, rispettando i tempi con naturalezza.

- Cosa manca in questa figura? [tra le ultime, le più difficili]

- “Devo essere sincero con te? Qui niente”.

Il livello intellettivo è pienamente nella norma per l'età, con abilità verbali e visuospaziali armoniche. Risulta solo lievemente rallentato il tempo di focalizzazione dell'attenzione.
Inizierà un programma terapeutico interdisciplinare per ridurre l'iperattività e i sintomi ansiosi. Continuerà ad andare a scuola con motivazione.
Continuerà ad avere qualcuno che al momento di dormire collegherà la cannula, azionerà il ventilatore e vigilerà su ogni suono o minimo rumore.



Le informazioni che seguono sono un estratto del fascicolo informativo per genitori e caregivers disponibile sul sito web dell'AISICC, l'Associazione Italiana Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita.


CHE COS'È LA CCHS?
La Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS o Maledizione di Ondina) è una malattia genetica che coinvolge il sistema nervoso autonomo, il quale controlla le funzioni automatiche del corpo, tra cui la respirazione. È congenita perché i bambini sono nati con questa malattia, anche se alcuni potrebbero non presentare problemi subito dopo la nascita. È centrale perché coinvolge il sistema nervoso centrale, cioè il cervello. I centri respiratori sono situati alla base del cervello (tronco encefalico), appena sopra il punto in cui il midollo spinale entra nel cranio. L'ipoventilazione è più grave durante il sonno.

QUALI PARTI DEL CORPO INFLUENZA LA CCHS?
Il problema principale riguarda la respirazione, ma può essere interessata qualunque parte del corpo che viene controllata dal sistema autonomo, compresi cuore, occhi, tratto gastrointestinale, cervello e pelle.

PERCHÉ È NECESSARIO IL SUPPORTO VENTILATORIO?
I pazienti affetti da CHS non sono in grado di respirare spontaneamente durante il sonno e, talvolta, anche da svegli. La CHS non si risolve spontaneamente, non risponde a stimoli farmacologici e non migliora con l'avanzare dell'età. Pertanto, la respirazione nei pazienti affetti da CHS deve essere supportata con un dispositivo per la respirazione. Non esiste una strategia ventilatoria principale; la modalità di ventilazione deve essere stabilita in base all'età, alla gravità della malattia, alle preferenze dei genitori e all'esperienza del centro specializzato.

QUALI TIPI DI SUPPORTI VENTILATORI SONO DISPONIBILI?
Sono attualmente disponibili quattro tipi di supporti ventilatori.
- Ventilazione tramite tracheotomia. Il metodo più comune per fornire una ventilazione meccanica, soprattutto nei neonati e nei bambini più piccoli, è tramite una tracheotomia, cioè un'apertura chirurgica nella trachea. Vi viene inserita una cannula tracheale, che viene collegata al ventilatore tramite un apposito sistema di tubi.
- Ventilazione con maschera (chiamata anche ventilazione non invasiva). Il supporto ventilatorio avviene tramite forcella nasale oppure maschera nasale o facciale.
- Stimolazione diaframmatica. La stimolazione diaframmatica richiede un intervento chirurgico, in cui vengono posizionati due elettrodi nel petto, sui nervi frenici, e due ricevitori radio sotto la pelle. La stimolazione elettrica dei nervi frenici causa la contrazione del più grande e più importante muscolo respiratorio, il diaframma. Quando il trasmettitore esterno smette d'inviare i segnali, il diaframma si rilassa e inizia l'espirazione passiva. Procedure più recenti per la stimolazione diretta del diaframma sono state descritte e utilizzate in un limitato numero di pazienti.
- Ventilazione a pressione negativa (NPV). Ci sono tre modi per creare una pressione negativa atta alla produzione della respirazione: la corazza respiratoria, il sistema Vest, il polmone d'acciaio. Per tutti e tre i tipi di NPV, la pressione negativa arriva al torace e all'addome, comportando un'inspirazione (dato che la pressione negativa provoca l'aspirazione di aria nei polmoni).

IL BAMBINO SARÀ IN GRADO DI PARLARE CON LA TRACHEOTOMIA?
Durante la respirazione spontanea, sulla cannula viene posizionato un adattatore speciale, chiamato "valvola parlante", che consente di parlare. Parlare è possibile anche durante la ventilazione meccanica.

DI QUALE FOLLOW-UP REGOLARE HA BISOGNO UN PAZIENTE AFFETTO DA CHS?
I pazienti affetti da CHS devono sottoporsi a visite periodiche per verificare vari aspetti. L'intervallo di tempo esatto per le visite sarà stabilito
dalla famiglia e dal medico. Sarà necessario valutare quanto segue:
- valutare l'adeguatezza della ventilazione. L'intervallo dipenderà dall'età, dalla gravità della malattia e dal centro
- verificare la misura della maschera, la tracheotomia o la stimolazione del nervo frenico
- stabilire se ci sono stati problemi respiratori significativi, come infezioni polmonari (che riflettono una ventilazione insufficiente o altri problemi polmonari)
- controllare la crescita e l'apprendimento
- valutare eventuali problemi associati
- assicurarsi che tutte le esigenze di assistenza siano rispettate.

I BAMBINI AFFETTI DA CHS HANNO BISOGNO DI UN AIUTO IN PIÙ A SCUOLA?
Le persone affette da CHS hanno una maggiore probabilità di necessità educative speciali. Prima d'iniziare la scuola a tempo pieno e in seguito, a intervalli successivi, dovrebbe essere valutata tale necessità. I bambini non dovrebbero essere svantaggiati, e nel caso in cui venissero identificate esigenze particolari, es. dislessia o problemi di concentrazione, andranno seguiti in modo mirato.

IL BAMBINO SI SVILUPPERÀ NORMALMENTE?
I bambini affetti da CHS sono generalmente più lenti per quanto concerne le capacità di elaborazione mentale e spesso presentano un rendimento scolastico non ottimale e/o una capacità intellettiva inferiore. La funzione neuropsicologica sembra essere correlata a un buon supporto ventilatorio e alla gravità della CCHS.
La maggior parte dei bambini affetti da CHS frequenta le lezioni regolari in scuole normali. Tuttavia, alcuni soggetti affetti dalla malattia hanno notevoli difficoltà di apprendimento e richiedono un sostegno speciale.

Grazie a test cognitivi regolari e completi, è possibile identificare un eventuale problema e intraprendere un intervento didattico attivo che, insieme a una gestione ventilatoria ottimale, possa fornire le massime opportunità per lo sviluppo neuro-cognitivo del bambino.



Riferimenti bibliografici

Mellins RB, Balfour HH, Jr, Turino GM, et al: Failure of automatic control of ventilation (Ondine's curse). Report of an infant born with this syndrome and review of the literature. Medicine (Baltimore) 49:487-504, 1970

Severinghaus JW, Mitchell RA: Ondine's curse—failure of respiratory center automaticity while awake. J Clin Res 10:122, 1962


Osservatorio Malattie Rare
http://www.osservatoriomalattierare.it/sindrome-di-ondine/8778-sindrome-di-ondine-quando-il-sonno-e-una-minaccia-per-la-vita

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