Edith e l'emisfero plusdotato

Grosmaitre, Jambaqué e colleghi nel 2015 hanno descritto un caso clinico molto particolare.

La chiamerò Edith.

Una bambina francese cresce in una famiglia stimolante, tra giochi, scoperte e prescuola. A 5 anni inizia a manifestare delle crisi epilettiche parziali (o focali, che originano in una regione circoscritta del cervello) durante le quali il cedimento della gamba destra la fa cadere.

Iniziano gli accertamenti diagnostici e, ad una prima risonanza magnetica, viene riportata un'iperintensità di segnale nella regione centro-parietale sinistra. Le crisi parziali continuano, anche con diverse manifestazioni cliniche. L'andatura di Edith non è più fluida, appare sbilanciata. Un'ulteriore risonanza magnetica rivela una moderata atrofia dell'emisfero sinistro e un'iperintensità di segnale nell'insula. Il quadro neuroradiologico, assieme agli altri dati clinici, porta a una diagnosi di Encefalite di Rasmussen.

Si tratta di una malattia rara, progressiva, che colpisce un emisfero cerebrale ed è caratterizzata da: epilessia parziale, deficit neurologici, declino cognitivo, atrofia corticale focale progressiva con alterazioni della sostanza bianca.

Viene prescritta una terapia con cortisone che riduce le crisi e migliora la deambulazione. Edith inizia la scuola primaria, impara a leggere, a scrivere a fare le prime operazioni. Scrive con la mano sinistra, la sua mano preferenziale.

Quando ha 6 anni e ½ si presentano le crisi parziali continue e l'emiparesi del lato destro del corpo si aggrava. All'elettroencefalogramma, l'emisfero sinistro è molto attivo e mostra anomalie anche nei periodi in cui non si manifestano le crisi, che sono molto frequenti.

I neurologi provano diverse terapie antiepilettiche, senza successo: le crisi sono quotidiane - almeno cinque al giorno - e il deficit motorio peggiora. La gravità della condizione impedisce a Edith di andare a scuola.

Lasciare Edith in balia delle crisi farmacoresistenti troppo a lungo potrebbe pregiudicare le sue abilità cognitive e la sua autonomia.

La terapia dell'encefalite di Rasmussen è infatti diretta a controllare le crisi e a contrastare il declino cognitivo e motorio.

L'opzione terapeutica che si è dimostrata più efficace per entrambi gli scopi è l'emisferotomia, che consiste nella disconnessione dell'emisfero affetto.

Come risulta dagli accertamenti prechirurgici, l'emiparesi destra e il neglect motorio sono a un grado moderato, le crisi epilettiche sono a un grado severo, non ci sono deficit del campo visivo, il quoziente intellettivo è nella norma - anzi risulta superiore alla norma nelle prove verbali (ICV=120; l'indice delle prove visuospaziali è nella media, IRP=109, mentre sono nella media inferiore le abilità di memoria di lavoro o registrazione, IML=85 e la velocità di integrazione visuomotoria, IVE=81).

Una risonanza magnetica funzionale mostra che, mentre Edith ascolta delle frasi o produce delle parole di una categoria concordata (ad es. verbi), le aree del linguaggio che si attivano nel suo cervello sono tutte nell'emisfero destro, quello integro, quello che controlla il lato sinistro del corpo.

Fa parte di quella piccola quota di mancini che hanno una dominanza unilaterale e non bilaterale del linguaggio.

Ci sono tutte le indicazioni: Edith ha 6 anni e 11 mesi quando i neurochirurghi effettuano l'emisferotomia sinistra parasagittale verticale seguendo la tecnica di Delalande e collaboratori, che prevede diverse fasi per la disconnessione del corpo calloso e delle altre commissure.

L'intervento è efficace. Nei sei mesi seguenti le crisi epilettiche non si ripresentano. Gradualmente vengono sospesi i farmaci antiepilettici.

Edith ora ha un'emiplegia destra e un'emianopsia destra. Il linguaggio e tutto quello che aveva appreso a scuola non hanno subito cambiamenti. La sua lettura è più rapida rispetto ai bambini dello stesso anno scolastico.

A 4 anni dall'intervento, come ho riassunto nel grafico, l'indice intellettivo verbale è incrementato: è di 155 e corrisponde a un livello di plusdotazione cognitiva. L'indice intellettivo visuospaziale ha subito una flessione ed è di 84. Le abilità di memoria di lavoro sono migliorate, mentre rimane lenta l'integrazione visuomotoria, scesa in fascia limite.

Il caso di Edith è il primo ad essere descritto con un esito nettamente positivo sul livello cognitivo.

Tuttavia, hanno tratto un beneficio le abilità verbali, mentre le abilità visuospaziali, visuocostruttive e visuomotorie sono lievemente peggiorate, pur mantenendosi entro i limiti della norma.

L'emisferotomia ha avuto un effetto liberatorio sull'emisfero destro, che per Edith è quello dominante: non subendo più l'interferenza devastante delle crisi che diffondevano dall'emisfero sinistro, ha potuto sviluppare al meglio le potenzialità neurali e cognitive.

Come sottolineano gli autori, la tempestività dell'intervento neurochirurgico ha fatto in modo da ridurre al minimo ogni conseguenza per l'autonomia di Edith.

Quello che non riportano gli autori, evidentemente non sollecitati neppure dai referee, è il tipo di programma riabilitativo – durata, tecniche, frequenza delle sessioni e dei cicli - seguito da Edith nel periodo post-chirurgico.

Il caso di Edith è particolarmente affascinante perché rappresenta un'altra prova dell'ipotesi che, nel bambino, ciascuno dei due emisferi abbia lo stesso potenziale per sviluppare il linguaggio. Questa equipotenzialità ha delle implicazioni fondamentali per non rimandare ogni terapia neurochirurgica che rispetti i criteri scientificamente condivisi.

Edith presentava già una lateralizzazione destra del linguaggio e abilità verbali superiori alla media. La migliore funzionalità dell'emisfero destro dopo l'intervento ha permesso un ulteriore importante incremento delle competenze verbali (c'è da tener conto che in alcuni subtest Edith raggiunge il limite massimo del punteggio, rivelando un possibile effetto tetto o di sottostima).

Tuttavia, le competenze visuospaziali e visuomotorie, controllate dall'emisfero affetto dall'encefalite, si sono indebolite o hanno rallentato il loro sviluppo dopo l'intervento neurochirurgico e a questo si sono aggiunti il deficit di campo visivo e l'emiplegia.

Nei bambini plusdotati le asincronie tra abilità cognitive, emotive, adattive e sociali sono frequenti e richiedono un continuo aggiustamento per far fronte a una crescita più armonica possibile.

Per Edith alcune di queste asincronie sono acquisite - conseguenti all'encefalite di Rasmussen e alla sua cura.

Tuttavia, il livello di eccezionalità raggiunto dalle sue abilità verbali negli anni successivi dimostra che non c'è sempre da aspettarsi un declino cognitivo nella fase post-chirurgica: un miglioramento, in determinate condizioni, è possibile.