Come un terremoto: la Sindrome di Dravet

Mentre raccoglievo alcuni materiali per scrivere di questa condizione che seguiamo all'ospedale pediatrico, per caso mi trovo a guardare una replica de I dieci comandamenti, il programma che Domenico Iannaccone conduce su Rai 3.

La puntata era andata in onda nel 2013. La replica l'hanno trasmessa la scorsa domenica pomeriggio.

C'è un servizio dal Molise. Racconta del primo bambino nato nel 1997 in Italia, della gioia di una madre per la nascita del suo terzogenito che, per il suo tempismo, non passa affatto inosservato, non solo in Molise ma nell'intero Paese.

A 5 mesi, l'esordio di gravi e frequenti crisi epilettiche, come continue scosse di “un terremoto” che lascia impotenti. Ha inizio una seconda vita, di visite mediche, ricoveri, esami, terapie antiepilettiche. Giulio ha la Sindrome di Dravet o epilessia mioclonica severa dell'infanzia.

Iannaccone è a casa di Giulio, gioca con lui, lo segue a scuola e al parco, parla con il fratello più grande, dialoga a lungo con la madre. Racconta con realismo e delicatezza cosa vuol dire prendersi cura di un bambino con questa malattia: come per altre sindromi gravi, è una condizione che ricade sull'intera famiglia, non sul singolo. Ciascuno si trova a ridefinire la propria vita in funzione di Giulio, a sentirne il carico, a inventare nuove modalità di relazione, a rinunciare ad amicizie e a speranze, ad accudirlo, guidarlo e a prevederne le mosse.

Ecco il collegamento a:

I dieci comandamenti. Onora il padre e la madre, 3 giugno 2013

La Sindrome di Dravet è un'encefalopatia epilettica rara che insorge entro il primo anno di vita del bambino ed è caratterizzata da crisi epilettiche generalizzate e da disordini del neurosviluppo.

Descritta per la prima volta nel 1978 da Charlotte Dravet come Epilessia Mioclonica Severa dell'Infanzia, continua ad essere studiata con protocolli clinici e modelli sperimentali.

La sua incidenza, ossia il numero di nuovi casi ogni anno, va da 1 su 20.000 a 1 su 40.000 e risulta più frequente nei maschi, con un rapporto di 2 a 1 rispetto alle femmine. La Sindrome di Dravet è causata in circa il 70% dei casi da mutazioni del gene SCN1A, che codifica per il canale del sodio. Nel 10-12% sono state identificate microdelezioni e nei restanti casi sono in studio altre mutazioni.

Tipicamente, le crisi epilettiche che segnano l'esordio della malattia nel primo anno di vita sono cloniche o tonico-cloniche, unilaterali o generalizzate, di lunga durata e si presentano spesso in corso di febbre. Sono frequenti e resistenti alle terapie farmacologiche.

Nel 2° e 3° anno di vita possono presentarsi altri tipi di crisi, (miocloniche, assenze atipiche, focali) e si manifestano un rallentamento dello sviluppo cognitivo, disturbi del linguaggio (fino all'assenza di produzione verbale), del comportamento (iperattività, oppositività, stereotipie) e del movimento (atassia, difficoltà di coordinazione).

Questa è quindi la fase in cui si manifestano tutti i sintomi, la cui gravità varia in relazione alla complessità del quadro epilettico.

Alle osservazioni neuropsicologiche, è intorno al 2° anno che lo sviluppo neurocognitivo, fino ad allora nei limiti della norma, inizia a presentare un declino: le acquisizioni diventano troppo lente rispetto al correre del tempo. In aggiunta, i disturbi del comportamento e del movimento non facilitano le nuove esperienze e i nuovi giochi.

I Quozienti di Sviluppo in due bambini con Sindrome di Dravet osservati

ai controlli neuropsicologici annuali, a partire dal 1° anno di età (T1),

tratti da (Riva e coll. 2009).

È anche la fase in cui deve essere messo in atto un programma riabilitativo integrato con sessioni di logopedia, fisioterapia, psicomotricità, educazione e supporto ai genitori, consulenza agli insegnanti. La continuità di tale programma permette di raggiungere i migliori risultati possibili per l'interazione, la comunicazione e la parziale autonomia.

Tuttavia, in poche Regioni un tale programma è garantito dal Sistema Sanitario Nazionale. Il più delle volte sono le famiglie a dover farsi carico dei costi della riabilitazione, in base alle proprie possibilità economiche.

Negli anni successivi, il quadro epilettico in alcuni casi migliora e si stabilizza la disabilità intellettiva; la comunicazione verbale resta molto limitata, i disturbi del comportamento e del movimento si modificano.

Nell'adulto permangono le crisi epilettiche e la disabilità rende necessaria un'assistenza continua.

La condizione di fragilità permane per tutta la vita.

C'è molto da fare per la ricerca sperimentale e clinica, per la terapia farmacologica, per la riabilitazione, per l'assistenza e per migliorare la qualità di vita delle persone con Sindrome di Dravet e delle loro famiglie.

Come Iannaccone ha mostrato nel suo servizio, l'attenzione, l'ascolto, la vicinanza, possono riaccendere speranze e fiducia.