Uno dei disturbi più drammatici della fanciullezza: un articolo e un caso

Anche i bambini si ammalano.

Grazie ai progressi scientifici, sempre più spesso riescono a superare gravi patologie e a continuare a crescere regolarmente oppure, in un minor numero di casi, si trovano ad adattarsi a malattie croniche di varia natura con ammirevole sopportazione.

A volte i bambini si ammalano di malattie inguaribili: alcune sono fatali, come la malattia di Lafora, altre sono curabili con le terapie farmacologiche e/o riabilitative, l'educazione e il sostegno a tutta la famiglia. La malattia non colpisce mai solo la persona (bambino o adulto) che ne manifesti i segni ma si espande a tutto il nucleo familiare negli aspetti psicologici, nel carico assistenziale, nell'impatto economico e nelle barriere sociali, ambientali e burocratiche.

Alcuni giorni fa Spectrum ha pubblicato un articolo del giornalista e scrittore David Dobbs su una tra le più misteriose e difficili condizioni dell'età evolutiva: il disturbo disintegrativo della fanciullezza.

L'articolo di Dobbs - The most terrifying childhood condition you’ve never heard of – racconta la storia di Gina una donna di 24 anni e del padre Bernardo, un professore universitario in pensione. Gina ricevette a 4 anni la diagnosi di disturbo disintegrativo della fanciullezza dopo aver perduto tutte le normali acquisizioni fatte fino ad allora.

Adesso Gina si esprime con associazioni di due parole e rare frasi di più parole, è in grado di svolgere semplici attività quotidiane, va in bicicletta, fa i suoi giochi sul tablet, riesce a leggere qualche testo semplice con aiuto. 
 

A volte può sembrare aggressiva, quando afferra con forza il braccio di qualcuno per richiedere attenzione e ha sempre appetito. Deve essere assistita e controllata costantemente. A 24 anni ha poche possibilità di apprendere nuove abilità o di recuperare quelle che aveva acquisito a tre anni.

Due giorni dopo che ci eravamo visti a New Haven, ho raggiunto Bernardo e Gina a casa loro per il pranzo e per un giro in bicicletta. Gina era molto più rilassata, e, dopo un delizioso pranzo a base di pasta e vino fatto in casa nella loro incantevole casa gialla, abbiamo preso le biciclette dal garage e siamo andati verso Snug Harbor, un parco a un paio di miglia di distanza. Bernardo, che era in testa al gruppo, teneva d'occhio Gina dallo specchietto retrovisore. Gina, davanti a me, seguiva Bernardo a una distanza costante.

È stato preoccupante da vedere. Per un tratto il percorso era sulla strada, con le macchine che ci sorpassavano.

Ma Gina sembrava impegnata, fiduciosa e sicura come non l'avevo ancora vista. Ha seguito Bernardo perfettamente, rimanendo nella sua scia, seguendo il suo percorso e il suo esempio, evitando gli ostacoli fissi e in movimento. Ha preso chiaramente molta forza e sicurezza dal padre che le stava davanti. L'unica domanda è se un giorno le riuscirà anche con altri.

La lettura di questo articolo mi ha fatto tornare alla mente una bambina che avevo esaminato alcuni anni fa. Così sono andata a recuperare la sua storia. Aveva nove anni. Fino a circa tre anni di età aveva mostrato uno sviluppo normale: correva, giocava, disegnava, si esprimeva con frasi ben formate, mangiava da sola con gusto e andava in bagno da sola. Il disturbo esordì con alterazioni del sonno, anomalie nella percezione visiva e balbuzie. A distanza di un anno la bambina riusciva a dire circa trenta parole singole, non era più in grado di comprendere una richiesta, non era più autonoma, era agitata, aggressiva e mostrava movimenti stereotipati e ripetitivi.

Nei diversi percorsi diagnostici erano stati ipotizzati un ritardo generalizzato del linguaggio, un'afasia acquisita, una reazione psicotica ed erano state fatte tutte le possibili indagini metaboliche, elettrofisiologiche, neuroradiologiche, reumatologiche, immunologiche, ...

Durante la mia osservazione, a 6 anni dall'esordio, la bambina mostrava una comprensione fluttuante per le richieste verbali, comprendeva e reagiva appropriatamente ai suoni ambientali (ad es. aprendo la porta al suono del campanello), pronunciava una sola parola di tanto in tanto, copiava un cerchio, si orientava bene nei percorsi familiari, riusciva ad andare in bagno da sola durante il giorno. L'intervento riabilitativo, iniziato tempestivamente era ottimale, e integrava l'insegnante di sostegno della scuola primaria, la logopedista e altri terapisti domiciliari.

Ricordo bene le espressioni del viso dei genitori e della bambina e la mia inquietudine per diversi giorni.

Dobbs per il suo articolo ha incontrato la ricercatrice e docente di pediatria Abha Gupta, una degli esperti di disturbi dello spettro autistico, che lavora al Child Study Center dell'Università di Yale. Gupta descrive l'esordio drammatico del disturbo in un bambino di 8 anni che aveva presentato espressioni di paura e grave agitazione per un mese prima della regressione. Le ricerche di Gupta e di altri gruppi si stanno concentrando sulle specificità biologiche, genetiche e comportamentali del disturbo disintegrativo della fanciullezza rispetto all'autismo.

I casi studiati sono però ancora pochi per arrivare a conclusioni chiare e ci sono ancora diversi casi che non ricevono la diagnosi corretta.

Il disturbo disintegrativo della fanciullezza fu descritto per la prima volta nel 1908 da Theodor Heller, un insegnante austriaco che diede il nome di demenza infantile alla perdita di abilità bene apprese che aveva osservato in sei bambini.

La regressione tende ad essere rapida, globale e si manifesta dopo i due anni ed entro i dieci anni, durante i quali la crescita del bambino è normale.

La trasformazione quasi improvvisa del bambino a volte è preceduta da modificazioni del comportamento, stati di terrore e manifestazioni psicotiche.

Si tratta di una malattia rara che colpisce 1 o 2 bambini su 100.000. Costituisce un'entità a sé rispetto all'autismo, anche se nel DSM V è definita tra i Disturbi dello spettro autistico, ma ha in comune con l'autismo il fatto che non si conoscono le cause. Certamente si tratta di cause biologiche: uno o più fattori possono essere intervenuti durante la maturazione del cervello, nelle prime fasi di gestazione o in quelle successive.

Conoscerla può aiutare ad affrontare meglio questa condizione drammatica.

Drammatica per i medici che si ritrovano con tutti gli esami diagnostici negativi, per i clinici che sono chiamati a comunicare la diagnosi tra dolore e impotenza, per la famiglia già provata che spesso si è già rivolta a diversi specialisti alla ricerca di un appiglio, di una spiegazione.

Il disturbo disintegrativo della fanciullezza non si può guarire ma si può curare con la logopedia, la psicomotricità e altri interventi riabilitativi, il sostegno a scuola, la terapia occupazionale, il supporto continuo alla famiglia, educativo e psicologico. Questi piani di intervento integrato hanno come obiettivo non il recupero delle abilità ormai perdute ma lo sviluppo di nuove abilità per favorire la comunicazione, l'adattamento, l'interazione sociale e le piccole autonomie quotidiane.