Una selezione di grandi miti sullo sviluppo del bambino. Parte terza*

Schierati in reggimento i miei geni obbediscono agli ordini.

Tutti eccetto due. Un paio di scellerati –

o rivoluzionari, dipende dal punto di vista –

nascosti nel cromosoma numero 5.

Insieme deviano un enzima che interrompe

la produzione di un certo ormone complicandomi la vita.

Mito #4 

I cromosomi sessuali di tutte le femmine sono XX e quelli di tutti i maschi sono XY

Tutti i maschi hanno un cromosoma Y (e tutte le femmine non ce l'hanno).

Ne sono convinti in molti ma anche quelli che conoscono le varianti sessuali ne trascurano l'impatto.

Come scrivono Hupp e Jewell in Great Myths of Child Development (vai a Parte prima e Parte seconda), gli studi scientifici stimano una prevalenza dell'1% di varianti dello sviluppo sessuale: in una popolazione come la nostra di 60 milioni di abitanti, interesserebbe almeno 600.000 persone. I due autori fanno, inoltre, riferimento al libro di Gerald Callahan (1), che smonta la credenza secondo la quale le femmine non hanno mai un cromosoma Y e i maschi hanno un solo cromosoma X. Nella realtà, l'unica certezza è che tutti gli esseri umani hanno almeno un cromosoma X, per il resto, la gamma di possibilità è piuttosto ampia. E non è detto che una persona resti maschio o femmina per tutta la vita.

I casi eccezionali di ambiguità genitale alla nascita sono i più complessi per le scelte educative che spettano ai genitori durante la crescita di un/a bambino/a.

Figura tratta da Insensibilità Completa agli

Androgeni e condizioni simili, www.aisia.org

Storicamente, in campo medico, si è passati dalla classificazione di Intersessualità a quella di Disordini dello Sviluppo Sessuale (Disorders of Sexual Development o DSD), dopo un importante Congresso promosso dalla Società Europea di Endocrinologia Pediatrica (ESPE) e dalla Società di Endocrinologia Pediatrica Lawson Wilkins (LWPES) e tenutosi a Chicago nel 2005 (2). In quel congresso sono state definite le linee guida per un nuovo approccio alle varianti dello sviluppo sessuale, nella classificazione, nella diagnosi e nel trattamento - incluso il supporto psico-sociale.

Figura tratta da Moshiri et al. 2012 http://dx.doi.org/10.1148/rg.326125507

I Disordini dello Sviluppo Sessuale o DSS sono stati suddivisi in 3 categorie:

1. DSS con anomalie dei cromosomi sessuali;

2. DSS con cariotipo 46, XX;

3. DSS con cariotipo 46, XY DSS.

Alla prima categoria appartengono la Sindrome di Turner e la Sindrome di Klinefelter.

DSS con anomalie dei cromosomi sessuali
47,XXY	Sindrome di Klinefelter e varianti
45,X	Sindrome di Turner
45,X/46,XY	Disgenesia gonadica mista
46,XX/46,XY	Chimerismo

La Sindrome di Turner è dovuta all'assenza totale o parziale di un cromosoma sessuale, in tutte o in una proporzione di cellule dell'individuo. È caratterizzata da un fenotipo femminile a bassa statura e da disgenesia ovarica. Non si formano delle vere e proprie ovaie e la loro funzionalità nella produzione di ormoni solo nel 5-10% delle ragazze è sufficiente a innescare una normale pubertà. Tipicamente non si sviluppano i caratteri sessuali secondari e non si hanno mestruazioni spontanee. La condizione è di infertilità. È narrata nella storia di Gwen e della sua famiglia, nel romanzo The Condition di Jennifer Haigh (non ho trovato un'edizione italiana).

She no longer wonders what is normal, whether she feels correctly.

It is impossible to say. Her whole life she's known that her condition is untreatable.

La Sindrome di Klinefelter - omogenea (47,XXY) o in mosaico (46,XY/47,XXY) - è dovuta alla presenza di almeno un cromosoma X in più. È caratterizzata da un fenotipo maschile ad alta statura con arti lunghi e da ipogonadismo primario .

I bambini possono presentare testicoli di piccole dimensioni ma la maggior parte dei segni si manifesta dalla pubertà. I ragazzi con Sindrome di Klinefelter hanno genitali di dimensioni variamente ridotte e insufficienza gonadica primaria – con bassa produzione di testosterone – che porta a infertilità. Inoltre, presentano crescita delle mammelle (rilevante nel 10% dei soggetti), scarsità di peli e di barba, minimo sviluppo muscolare, voce acuta,

Da Sindrome di Klinefelter è affetta Yasuda - nato Yutaka e divenuta Julia nel 1987 -, matematica giapponese, che dal 1984 ha insegnato all'Università di New York e poi nel Maryland, continuando gli studi sulla teoria degli insiemi iniziati in Giappone. Negli ultimi anni ha intrapreso diverse collaborazioni artistiche. Ha partecipato ad alcune produzioni musicali di Antony Hegarty.

Alla seconda categoria appartengono la Sindrome da insensibilita agli androgeni e il Deficit di 5α-reduttasi.

Principali DSS con cariotipo 46,XY DSD: classificazione secondo la Consensus di Chicago (Hughes et al., 2006). Tabella tratta da Bertelloni et al., 2013

46,XY DSD da gene(i) coinvolti

A. Disturbi dello sviluppo gonadico

   1. Disgenesia gonadica (completa o parziale) SRY, SOX9$, SF1#, WT1*, DHH§

   2. Sindrome da regressione testicolare SF1# , WT1

B. Difetti nella biosintesi del colesterolo

   1. Sindrome di Smith-Lemli-Opitz ° DHCR7

C.Disturbi nella biosintesi o nell’azione degli androgeni

   1. Aplasia/ipoplasia delle cellule di Leydig LH/hCGR

   2. Alterata biosintesi degli androgeni

   Deficit di Steroidogenic acute regulatory protein** StAR

   Deficit di Cholesterol side-chain cleavage (CYP11A1)** CYP11A1

   Deficit di 3β-idrossisteroidideidrogenasi tipo 2** HSD3B2

   Deficit di 17α-idrossilasi**/17,20-liasi CYP 17

   Deficit di P450 ossidoreduttasi (POR)* POR

   Deficit di 17β-idrossisteroidodeidrogenasi tipo 3 17β-HSD3

  3. Alterata azione degli androgeni

  Sindrome da insensibilita agli androgeni (completa, parziale, minima) AR

  4. Difetti nel metabolismo del testosterone

   Deficit di 5α-reduttasi tipo 2 RD5A2

  5. Sindrome da persistenza dei dotti mulleriani AMH

 

La Sindrome da insensibilita agli androgeni è causata da mutazioni del gene del recettore degli androgeni (AR), che ne bloccano la funzionalità e quindi determinano livelli anomali di androgeni: iI cariotipo è 46,XY ma il fenotipo è femminile. La Sindrome è caratterizzata dalla presenza di genitali femminili esterni ma non interni: sono assenti ovaie, utero e tube di Falloppio ma sono presenti testicoli ritenuti. Alla pubertà, lo sviluppo del corpo è femminile ma non compaiono le mestruazioni. Ne consegue infertilità.

Nel documentario Orchids: My Intersex Adventure, Phoebe Hart racconta la ricerca della sua identità femminile, le iniziali difficoltà nelle relazioni, gli interventi terapeutici, il bisogno di condividere le esperienze con altri Intersex, il supporto del marito e la decisione di diventare genitori adottivi.

Nothing in nature is normal.

Sono da ricordare le drammatiche storie di due atlete con Sindrome da insensibilità agli androgeni: vite private messe in piazza, sospensione da competizioni, test genetici.

María José Martínez-Patiño è una campionessa spagnola dei 60 metri ostacoli negli anni '80 del secolo scorso, alla quale fu impedito di scendere in pista ai Campionati Mondiali Universitari del 1985 in Giappone, dopo un esame genetico del cariotipo effettuato, prima della gara. Caparbiamente e nonostante le venisse chiesto di fingersi malata, partecipò ai campionati nazionali spagnoli a gennaio del 1986 e arrivò prima nella sua specialità. La sua storia fu allora resa pubblica, fu espulsa dalla Federazione di Atletica, le fu revocata la licenza, furono cancellati i suoi record. Tutto questo ebbe delle ripercussioni sulla sua vita personale e relazionale. Il grande clamore attorno al suo caso contribuì a porre fine ai test genetici pre-gara per le atlete. Nel 1988 riottene la licenza dalla Federazione Internazionale di Atletica, poteva tornare a correre ma era ormai tardi.

I paid a high price for my licence - my story was told, dissected, and discussed in a very public way - and my victory was bittersweet. After 3 years away from sports, my momentum was lost. I trained, hoping to qualify for the 1992 Olympics in Barcelona, Spain, but missed the mark at the trials by ten hundredths of a second. I have helped other sportswomen with genetic variance participate without fear […]

I have a surer sense of my femininity than many women. Lancet 2005

Ma 20 anni dopo la storia si è ripetuta con Caster Semenya, campionessa sudafricana vincitrice del titolo mondiale degli 800 metri a Berlino nel 2009. Dopo quella vittoria cominciò per lei la stessa storia, con la richiesta di test genetici da parte della Federazione Internazionale di Atletica, la storia data in pasto al pubblico, le vere e proprie aggressioni dal mondo dell'atletica, il dovere andare in bagno con un'avversaria per dimostrare di quale bagno avesse bisogno,.. Dopo tutti questi colpi, l'unica cosa rimasta è che non le è stato impedito di continuare a gareggiare.

Si espresse così Elisa Cusma, che arrivò sesta nella stessa gara di Berlino:

Io quella che ha vinto, la sudafricana Semenya, nemmeno la considero, per me non è una donna, e mi dispiace anche per le altre. [...] intanto a questa gente fanno vincere medaglie. È inutile giocare con queste cose, e non è giusto.

lI Deficit di 5α-reduttasi 2 è causato da mutazioni del gene dell'enzima che determina un difetto di trasformazione del testosterone in diidrotestosterone. È caratterizzato da differenziazione incompleta dei genitali maschili. Alla nascita i genitali esterni sono ambigui, Con la pubertà si sviluppano i tratti maschili per l'azione del testosterone. La sindrome determina infertilità.

La storia di Calliope – la tanto desiderata secondogenita di figli di migranti greci negli Stati Uniti - che da adolescente diventa Cal è raccontata nel romanzo Middlesex di Jeffrey Eugenides (tradotto anche in italiano), che gli è valso il Premio Pulitzer nel 2003.

Devo metterlo subito in chiaro: io non sono minimamente androgino.

In altre parole, nel mondo io agisco come un maschio.

Calliope emerge, ogni tanto, come farebbe un piccolo difetto

di pronuncia non abbandonato del tutto nell’infanzia.

Eccola all’improvviso nel gesto di ravviare i capelli

o di controllare le unghie, un po’ come un fenomeno di possessione.

Alla terza categoria appartiene la Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).

Principali DSS con cariotipo 46,XX

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
Aplasia del dotto mulleriano
Atresia vaginale
MURCS (MUllerian aplasia, Renal aplasia and Cervico-thoracic Somite dysplasia)

La Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) ha cause ancora ignote. È caratterizzata da agenesia o mancata formazione - parziale o totale - dell'utero e della vagina. I genitali esterni sono presenti e le ovaie hanno una normale funzionalità. La Sindrome determina amenorrea o assenza di mestruazioni e infertilità.

Jaclyn Schulz, eletta Miss Michigan nel 2013, ha reso pubblica la sua storia, raccontando le difficoltà psicologiche e relazionali connesse alla Sindrome e la volontà di farla conoscere per supportare le donne affette e ridurre lo stigma.

Lo sviluppo del cervello è influenzato dagli ormoni. Nei casi di varianti sessuali, un esame neuropsicologico può fornire informazioni sulle modalità di esecuzione e sulla prestazione a diverse batterie di test.

Non esiste una correlazione tra intersessualità e deficit cognitivi. La prevalenza di disabilità intellettiva non è diversa da quella presente nella popolazione generale.

Il Comitato Nazionale di Bioetica nel 2010 ha prodotto un documento su I Disturbi della Differenziazione Sessuale nei minori: aspetti bioetici, nel quale specifica che

Si tratta di una questione di considerevole interesse bioetico e biogiuridico e di particolare delicatezza, in quanto pone al centro della riflessione l‟identità sessuale del minore (nelle diverse componenti fisica, psichica e sociale), le complesse decisioni di intervento sul corpo e sulla sua psiche da parte del medico, le modalità di consulenza ai genitori e agli stessi bambini quando raggiungono un sufficiente grado di consapevolezza, le implicazioni personali, sociali e giuridiche per i soggetti affetti da tali patologie.

Nel documento la connotazione delle varianti sessuali è sempre intesa in senso patologico e la posizione è di escludere la possibilità di una terza categoria, oltre a maschio e femmina:

Nell‟ambito del dibattito biogiuridico è stata avanzata la proposta di registrare all‟anagrafe i bambini in cui risulta incerta l‟attribuzione del sesso come tali, evitando quindi la loro iscrizione come maschi o come femmine43. Tale ipotesi è inaccettabile sulla base di alcuni argomenti: in primo luogo si verrebbe ad istituzionalizzare legalmente, ma in modo ben poco trasparente e surrettizio, un tertium genus anagrafico, che non ha alcun riconoscimento normativo nel nostro ordinamento e che provocherebbe pesanti alterazioni nel suo equilibrio sistemico; [...] sull‟incertezza non ha senso costruire un‟identità terza.

Diversamente, in Germania, il Consiglio Etico, su mandato del Governo tedesco, il 23 febbraio 2012 ha pubblicato un documento dal titolo Intersexualität.

La posizione importante e innovativa del Consiglio, che raccomanda di ampliare i centri interdisciplinari per la consulenza medica e psicologica, è che nei casi in cui il sesso del bambino non possa essere accertato, sia indicata una terza opzione di genere - “altro” - nella registrazione all'anagrafe.

One day I'll grow up, I'll be a beautiful woman.
One day I'll grow up, I'll be a beautiful girl.

But for today I am a child, for today I am a boy.
For today I am a child, for today I am a boy.

Antony and The Johnsons (video)

Aggiornamento (29/1/2016): la serie giapponese IS affronta i temi dell'intersessualità raccontando le storie di due ragazzi Haru e Miwako, nati con entrambi i caratteri sessuali femminili e maschili, che si trovano ad affrontare la negazione in famiglia, la scelta, la reazione dei coetanei, l'amore, insomma le loro vite (trailer).

1. Callahan GN. Between XX and XY: Intersexuality and the Myth of Two Sexes, Chicago Review Press, Chicago, IL, 2009.

2. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, et al. Consensus statement on management of

intersex disorders. Arch Dis Child 2006;91:554-63.

*Il post è stato citato in Università Sapienza patrocina convegni sull'ideologia di genere, di Chiara Lalli per Wired, 15 giugno 2015.